Što je cistična fibroza i kako živjeti s njom

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-17 03:58

Ova smrtonosna bolest može proći nezapaženo do odrasle dobi.

Prema svjetskoj statistici mukoviscidoze (KLINIČKA SLIKA, DIJAGNOSTIKA, LIJEČENJE, REHABILITACIJA, DISPENSERIZACIJA), jedno novorođenče na svakih 2-4,5 tisuće boluje od cistične fibroze. Prije je to bila presuda: takve su bebe, u pravilu, umrle u ranom djetinjstvu. Međutim, danas, zahvaljujući napretku medicine, takvi ljudi mogu živjeti ispunjen život.

Evo što trebate znati o ovoj opasnoj i neizlječivoj, ali kontroliranoj bolesti.

Što je cistična fibroza i odakle dolazi

Cistična fibroza O cističnoj fibrozi (od latinskih riječi "mucus" - sluz i "viscidus" - viskozna) je urođeni poremećaj u kojem tijelo proizvodi pretjerano gustu i ljepljivu sluz.

Općenito, sluzni sekreti su neophodni za cističnu fibrozu: peru organe i tkiva, sprječavajući njihovo isušivanje i ispiranje patogenih bakterija. Stoga je zdrava sluz poput maslinovog ulja – rijetka, skliska, koja teče. Ali s cističnom fibrozom, njegova je konzistencija poremećena.

Poanta je u specifičnom proteinu CFTR, koji je uključen u proizvodnju znoja, probavnih sokova i sluzi. Jedan od zadataka ovog proteina je premještanje iona natrija i klora (to su komponente soli) na površinu epitelnih stanica koje oblažu organe i tkiva ljudskog tijela. Ove soli komponente privlače vodu u stanice, a ona zauzvrat opušta sluz, dajući joj potrebnu fluidnost. Ovako CFTR protein funkcionira normalno.

Međutim, zbog urođenog kvara u jednom od gena, rad CFTR-a može biti poremećen. Nema dovoljno vlage, a sluz koju proizvode endokrine žlijezde postaje nepotrebno gusta.

Zašto je cistična fibroza opasna?

Gusta i ljepljiva sluz začepljuje različite kanale u unutarnjim organima, što dovodi do ozbiljnih zdravstvenih problema.

Najčešće su zahvaćena pluća. Zagušenje sluzi u dišnim putovima otežava disanje. Tijelo ne dobiva dovoljno kisika, zbog čega postoji stalna slabost, dijete ne raste i ne razvija se dobro. Osim toga, patogene bakterije se lako zadržavaju i razmnožavaju u viskoznoj sluzi. Posljedice toga su česte upale pluća i druge bolesti dišnog trakta, fibroza plućnog tkiva, zatajenje dišnog sustava.

Sluz se nakuplja u gušterači. Ovaj organ proizvodi razne enzime potrebne za probavu, ali začepljeni kanali sprječavaju ih da dođu do crijeva. Kao rezultat toga, enzimi počinju probavljati samu gušteraču. Na žlijezdi se pojavljuju ciste i ožiljci (fibroza; zapravo, otuda i drugi naziv cistične fibroze – cistična fibroza). Probava je poremećena, što također dovodi do usporavanja razvoja i rasta.

U jetri, viskozna sluz može blokirati žučne kanale, s posljedicama kao što su žutica, žučni kamenci i ciroza.

Kod muškaraca su začepljeni sjemeni kanali, što znači da osoba s cističnom fibrozom gubi mogućnost rađanja djece.

Cistična fibroza ne zahvaća nužno sve ove organe. To se događa samo u najtežim slučajevima. Često bolest utječe samo na dišni ili probavni sustav. A ponekad čak i nestane u tako laganom, mutnom obliku da osoba i ne zna za bolest. Dok cistična fibroza ne sazrije i doživi pogoršane simptome.

Koji su simptomi cistične fibroze

Ponekad je bolest očita. Dakle, svako peto dojenče od cistične fibroze koje boluje od cistične fibroze rađa se sa simptomima crijevne opstrukcije. Pojavljuje se zbog činjenice da previše viskozni izvorni izmet (mekonij) začepljuje lumen crijeva. Ovo je snažan znak koji pomaže u sumnji i dijagnosticiranju cistične fibroze.

Ali u nekim slučajevima, genetski neuspjeh se manje jasno osjeća i njegove se manifestacije mogu pomiješati sa znakovima drugih, manje opasnih stanja. Primjerice, jedan od neizravnih simptoma je jak slan okus na koži, koji se javlja zbog slabog uklanjanja iona klora i natrija.

Roditelji djece oboljele od cistične fibroze često spominju cističnu fibrozu, da su i prije postavljanja dijagnoze primijetili neobičnu slanost bebine kože prilikom ljubljenja.

Ostali znakovi cistične fibroze ovise o tome koji je tjelesni sustav najviše zahvaćen cističnom fibrozom.

Simptomi disanja

• Redoviti kašalj koji nije povezan s prehladom s proizvodnjom sputuma.
• Promuklo disanje.
• Konstantna nazalna kongestija.
• Ponavljajući sinusitis (upala sinusa).
• Česte infekcije pluća.
• Kratkoća daha, povećan umor tijekom aktivnih igara i fizičkih vježbi.

Probavni simptomi

• Kronični zatvor.
• Često ponavljajući slučajevi nadutosti.
• Masni izmet neugodnog mirisa.
• Slabo povećanje visine i težine.

Što učiniti ako sumnjate na cističnu fibrozu

Odmah posjetite svog pedijatra ili liječnika. To je osobito važno ako je nekome u vašoj obitelji ikada dijagnosticiran ovaj genetski poremećaj.

Cistična fibroza je najčešća cistična fibroza: definicija, dijagnostički kriteriji, terapija, nasljedna bolest kod bijelaca.

Liječnik će obaviti pregled, pregledati anamnezu, pitati o simptomima i, ako je potrebno, ponuditi poduzimanje nekoliko testova. Najčešće je to analiza znoja: pomaže u određivanju povećanog sadržaja iona klora i natrija. Provodi se i složenija molekularno genetska studija koja može potvrditi ili opovrgnuti razgradnju gena povezanog s radom CFTR proteina.

Ako se otkrije cistična fibroza, pacijent će biti upućen pulmologu, gastroenterologu ili drugom specijaliziranom liječniku.

Kako liječiti cističnu fibrozu

Nažalost, moderna medicina ne može liječiti genetske kvarove. Ali postoje načini za ublažavanje simptoma, smanjenje rizika od komplikacija i poboljšanje cjelokupne kvalitete života.

Osobe s cističnom fibrozom, uz odgovarajuću terapiju, prežive cističnu fibrozu do 40-50 godina.

U pravilu, simptomatsko liječenje uključuje:

• Uzimanje mukolitika - lijekova koji razrjeđuju sluz.
• Antibiotska terapija. Pomaže u rješavanju bakterijskih infekcija koje su nastale zbog ustajale sluzi.
• Uzimanje enzima gušterače za poboljšanje probave.
• Korištenje lijekova koji omekšavaju stolicu. Potrebni su za sprječavanje zatvora ili crijevne opstrukcije.
• Uzimanje protuupalnih lijekova koji pomažu ublažiti oticanje dišnih putova u plućima.

Osim toga, liječnik će propisati posebnu visokokaloričnu dijetu koja je neophodna za poboljšanje rasta i razvoja te će preporučiti redovite vježbe disanja za popuštanje sluzi.

U teškim slučajevima, pacijentu može biti potrebna terapija kisikom, hranjenje na sondu i velike operacije povezane s oštećenom transplantacijom pluća ili jetre.

Može li se cistična fibroza spriječiti?

Nažalost ne. Ovo je genetski poremećaj koji se može pojaviti ako su otac i majka djeteta (nužno oboje!) nositelji defektnih gena povezanih s neispravnim funkcioniranjem CFTR proteina. Usput, ima mnogo nositelja: na primjer, u SAD-u je to svaka 29. osoba koja se testira na cističnu fibrozu koja pripada bijelskoj rasi.

Ali čak i dvoje nositelja mogu imati savršeno zdravu djecu. Rizik od cistične fibroze raspoređuje se na sljedeći način:

• svako četvrto dijete (25%) rođeno od nositelja imat će poremećaj;
• svako drugo dijete (50%) postat će nositelj defektnog gena i potom će ga moći prenijeti na vlastitu djecu, ali samo neće imati simptome cistične fibroze;
• svako četvrto dijete (25%) neće imati poremećaj i neće postati nositelj.

Nemoguće je zaraziti se ovom bolešću. I nema nikoga za to kriviti. Nisu bitne ni godine, ni način života majke i oca, ni njihove loše navike ili vanjske okolnosti, poput ekologije ili stresa. Ulogu imaju samo geni, čije dramatične kombinacije ni sami roditelji možda nisu svjesni.

Ako želite pristupiti planiranju obitelji što je moguće odgovornije, prije začeća može se napraviti genetsko testiranje kako bi se identificirao nedostatak. Ali ovo je psihološki teško pitanje za cističnu fibrozu.

Što ako analiza pokaže da su oba partnera nositelji? U potpunosti odbiti imati djecu? Odlučite se zatrudnjeti kako biste prekinuli trudnoću ako se utvrdi da embrij ima genetske poremećaje? Riskirati i rađati bez obzira na sve, znajući moguće posljedice? Liječnici za danas nemaju odgovor. Svaki od budućih roditelja mora sam donijeti odluku.