Što je hemofilija i kako živjeti s njom

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-17 03:58

Krvarenje iz nosa i česte modrice mogu se pojaviti zbog poremećaja krvi.

Što je hemofilija

Hemofilija je genetski poremećaj kod kojeg je poremećeno zgrušavanje krvi. To je zbog neuspjeha u sintezi specifičnih proteina ili čimbenika zgrušavanja. Znanstvenici ih broje rimskim brojevima od I do XII. Bolest se javlja samo zbog nedostatka dva specifična čimbenika, stoga postoje dvije vrste hemofilije Hemofilija / U. S. Nacionalna medicinska knjižnica:

• A - u krvi manje od 50% norme faktora VIII;
• B - sadržaj faktora IX je ispod 50%.

Odakle dolazi hemofilija?

Obično ga nasljeđuje klinika za hemofiliju / Mayo putem spolnih kromosoma, koji su XX u žena i XY u muškaraca. Dječak od oca dobiva Y, a od majke X. Djevojčica od oba roditelja - dva X-kromosoma. Defektni gen za hemofiliju nalazi se na jednom X kromosomu, ali je potisnut na drugom. Stoga se kod žena bolest ne manifestira, ali je majka može prenijeti na sina.

U oko 30% ljudi hemofilija je rezultat spontane mutacije gena Hemophilia/Clinic Mayo, a ne nasljedstva. Stečeni oblik bolesti, koji se javlja zbog imunoloških poremećaja, još je rjeđi. Mogu ih izazvati:

• trudnoća;
• autoimune bolesti;
• Rak;
• Multipla skleroza.

Koji su simptomi hemofilije

Manifestacije bolesti ovise o klinici hemofilije / Mayo, koliko nedostaje VIII ili IX faktor zgrušavanja. Glavni simptom je neobično teško ili iznenadno krvarenje koje je vrlo teško zaustaviti. Može se pojaviti u sljedećim slučajevima:

• zbog posjekotine, operacije ili vađenja zuba;
• kao rezultat udarca u meka tkiva;
• nakon cijepljenja.

Ponekad dolazi do iznenadnog krvarenja u zglobovima, zbog čega su vrlo bolni i slabo se kreću. Neki ljudi mogu imati krv u mokraći i stolici. A mala djeca s hemofilijom često su neobjašnjivo razdražljiva.

Zašto je hemofilija opasna?

Može dovesti do životno opasnih komplikacija. Ovo je obično Klinika za hemofiliju / Mayo:

• Krvarenje u mozgu. Javlja se jaka glavobolja, povraćanje, pospanost ili letargija, konvulzije; dvostruki vid. Ponekad osoba izgubi svijest.
• Duboko mišićno krvarenje. Krv se skuplja između slojeva mišića i komprimira živce, zbog čega se vaši udovi mogu osjećati ukočenim ili bolnim.
• Oštećenje zglobova. Često će skupljati krv, što će dovesti do uništenja hrskavice i razvoja artritisa. U nekim slučajevima može se pojaviti cista Hemophilia A / Medscape. Postupno dolazi do nepovratne deformacije, a zglob prestaje biti pokretljiv.

Također, hemofilija ponekad zahtijeva transfuziju krvi. To povećava rizik od zaraze HIV-om i drugim virusnim infekcijama.

Kako se dijagnosticira hemofilija?

Obično se prvi simptomi pojavljuju već u djetinjstvu. Ali ako osoba zna da su muškarci u njegovoj obitelji bili bolesni od hemofilije, onda se može obratiti terapeutu na pregled. Kako bi potvrdio ili odbio dijagnozu, liječnik će propisati Dijagnozu hemofilije / Centri za kontrolu i prevenciju bolesti:

• Opća analiza krvi. Provjerite razinu hemoglobina, broj trombocita i crvenih krvnih stanica.
• Aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (APTT). Pokazatelj se mjeri u sekundama i odražava brzinu zgrušavanja krvi. Uz nedostatak faktora zgrušavanja VIII, IX, XI i XII, APTT postaje više nego normalan.
• Protrombinsko vrijeme. Također pokazuje koliko brzo se krv zgrušava, ali odražava koncentraciju faktora zgrušavanja I, II, V, VII i X. Stoga je kod osoba s hemofilijom ovaj test normalan, a radi se kako bi se pronašli svi mogući uzroci krvarenja.
• fibrinogen. Ovaj protein je faktor koagulacije I i odgovoran je za stvaranje krvnih ugrušaka. Kod hemofilije test ne odstupa od norme, a ako se razina fibrinogena promijeni, liječnik će posumnjati na drugu bolest.
• Proučavanje faktora koagulacije. Analiza pokazuje razinu VIII i IX faktora u krvi te odražava vrstu i težinu bolesti.

Kako se liječi hemofilija?

Nemoguće je riješiti se bolesti, ali kako bi se izbjegle komplikacije, liječnici propisuju potporno liječenje. Trebalo bi poboljšati zgrušavanje krvi. Da biste to učinili, koristite kliniku za hemofiliju / Mayo:

• Čimbenici zgrušavanja. Bjelančevine dobivene iz darovane krvi ili sintetizirane u laboratoriju, koje se po rasporedu daju bolesniku s hemofilijom.
• Hormon dezmopresin. U blagim oblicima bolesti potiče sintezu vlastitih koagulirajućih proteina.
• Fibrinska brtvila. Nanose se na rane i posjekotine kako bi se zaustavilo krvarenje.
• Lijekovi za zgrušavanje. Pomažu u sprječavanju razgradnje krvnih ugrušaka.

Ako su vam zglobovi oštećeni, liječnik će vam propisati fizikalnu terapiju. A ako je došlo do jakog unutarnjeg krvarenja, tada će možda biti potrebna operacija.

Također, svim osobama s hemofilijom preporuča se cijepljenje protiv hepatitisa A i B kako bi se smanjila mogućnost zaraze transfuzijom krvi.

Kako živjeti s hemofilijom

Kako bi se smanjili rizici povezani s bolešću, liječnici preporučuju Kliniku za hemofiliju / Mayo:

• Odaberite pravi sport. Izbjegavajte traumatične aktivnosti kao što su borilačke vještine, hokej ili nogomet. Plivanje, vožnja bicikla ili hodanje mogu pomoći u jačanju mišića i zglobova.
• Nemojte uzimati određene lijekove. Neki lijekovi protiv bolova koji se mogu kupiti bez recepta razrjeđuju krv i mogu pogoršati krvarenje. Iz istog razloga su opasni antikoagulansi. Stoga je bolje uzimati lijekove nakon savjetovanja s liječnikom.
• Vodite računa o zdravlju usne šupljine. Preporuča se da redovito posjećujete svog stomatologa i liječite zube na vrijeme kako biste izbjegli njihovo vađenje. Takva operacija će dovesti do obilnog krvarenja.
• Naučite zaustaviti manje krvarenje. Da biste to učinili, morate pritisnuti ranu ili staviti čvrsti zavoj. Ohladite ozljedu vrećicom leda.

Ako je djetetu dijagnosticirana hemofilija, roditelji mogu nositi štitnike za koljena i laktove kako bi spriječili padove i krvarenje u zglobovima. A kod kuće je bolje ukloniti namještaj s oštrim kutovima.