Što je fenilketonurija i može li se izliječiti

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-17 03:58

Posebna prehrana pomoći će u izbjegavanju posljedica bolesti.

Što je fenilketonurija

Fenilketonurija Fenilketonurija (PKU) je rijedak nasljedni poremećaj u kojem dijete ne može apsorbirati aminokiselinu fenilalanin. Ostaje u krvi i djeluje kao toksin na živčani sustav.

Fenilketonurija se nasljeđuje fenilketonurijom na autosomno recesivan način. To znači da se defektni gen prenosi na dijete od dva naizgled zdrava roditelja, o čemu ovisi metabolizam fenilalanina. Mutacija gena može biti potpuna, tada bolest ima teške teške simptome. Ako je kvar nepotpun, fenilketonurija se odvija u blažem obliku, patologija je manje uočljiva.

Koji su simptomi fenilketonurije

Odmah nakon rođenja beba se hrani mlijekom koje je bogato proteinima. Sastoji se od aminokiselina, što znači da sadrži i fenilalanin. Stoga, nakon nekoliko dana, kada se tvar nakuplja u krvi, dijete razvija simptome bolesti. To može uključivati fenilketonuriju (PKU):

• pljesniv miris iz usta, kože i urina;
• crveni osip na tijelu;
• konvulzije.

Liječnici ponekad primjećuju da je beba rođena s abnormalno malom glavom. Djeca s ovim stanjem često imaju svijetloplave oči i blijedu kožu. To je zbog činjenice da je fenilalanin potreban za sintezu pigmenta melanina, koji daje boju šarenici i koži.

Zašto je fenilketonurija opasna?

Kod djece s ovim genetskim poremećajem višak fenilalanina u krvi oštećuje tkivo. Najviše se to očituje u živčanom sustavu. Ako se bolest ne liječi, zahvaćen je mozak. Liječnici primjećuju fenilketonuriju (PKU), da su takva djeca od malena hiperaktivna, da imaju lošu emocionalnu kontrolu. Njihov mentalni razvoj je odgođen, a mnogi imaju probleme u ponašanju ili mentalne smetnje.

Odgođenim liječenjem gotovo je nemoguće vratiti normalne funkcije živčanog sustava. Stoga je važno prepoznati patologiju što je prije moguće.

Kako se dijagnosticira fenilketonurija?

Naredbom Ministarstva zdravstva i socijalnog razvoja Ruske Federacije od 22. ožujka 2006. br. 185 "O masovnom pregledu novorođene djece na nasljedne bolesti" (zajedno s "Pravilnikom o organizaciji masovnog pregleda novorođene djece za nasljedne bolesti" o nasljednim bolestima ") Ministarstvo zdravstva i socijalnog razvoja Ruske Federacije od 22. ožujka 2006. br. 185" O masovnom pregledu novorođene djece za nasljedne bolesti "sva dojenčad četvrtog ili sedmog dana nakon rođenja uzeti krv iz pete za pregled pet genetskih sindroma. Oni mogu utjecati na daljnji razvoj djeteta. To:

• fenilketonurija;
• galaktozemija;
• adrenogenitalni sindrom;
• kongenitalna hipotireoza;
• cistična fibroza.

Ako dođe do pozitivnog rezultata testa, djetetu će biti propisan korektivni tretman.

Kako se liječi fenilketonurija?

Nemoguće je riješiti se genetskog defekta. Ali liječnik može preporučiti posebnu dijetu. Koji su uobičajeni tretmani za fenilketonuriju (PKU)?, što isključuje hranu bogatu proteinima. Tada fenilalanin neće ući u tijelo i neće biti rizika od komplikacija. Osobe s fenilketonurijom ne smiju:

• jaja;
• mlijeko i sirevi;
• meso: piletina, svinjetina, govedina;
• riba;
• mahunarke, soja;
• pivo.

Također izbjegavajte korištenje zaslađivača aspartama Koji su uobičajeni tretmani za fenilketonuriju (PKU)? koji, kada se probavi, oslobađa fenilalanin. Ova zamjena za šećer često se dodaje sodu, žvakaćim gumama i nekim lijekovima.

Ali takva doživotna dijeta ograničena na proteine loša je za razvoj tijela. Stoga liječnik može preporučiti posebne prehrambene tretmane za djecu Koji su uobičajeni tretmani za fenilketonuriju (PKU)? smjese.

Za liječenje bolesnika s fenilketonurijom odobren je lijek Fenilketonurija: upravljanje i liječenje na bazi saproterin dihidroklorida. Ova tvar pomaže u razgradnji fenilalanina i smanjenju njegove koncentracije u krvi. Ali koristiti Koji su uobičajeni tretmani za fenilketonuriju (PKU)? lijek je potreban samo u kombinaciji s dijetom.

Drugih opcija još nema. Znanstvenici traže način Koji su uobičajeni načini liječenja fenilketonurije (PKU)? kako provesti gensku terapiju za uvođenje dijela kromosoma koji nedostaje. Neki predlažu da se pacijentima daju druge aminokiseline koje će spriječiti ulazak fenilalanina u mozak. Ali ove metode su još uvijek pod istragom.