Što je genetska analiza i kome je potrebna

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-17 03:58

U nekim slučajevima samo će on pomoći u oporavku.

DNK test je prvenstveno povezan s testiranjem očinstva. Pa, ili hvatanjem kriminalaca koji su nehotice prepustili svoj genetski materijal kriminolozima. Zapravo, raspon primjene genetske analize je mnogo širi.

Što je genetska analiza

Da bismo to shvatili, počnimo s DNK. Deoksiribonukleinska kiselina (ovo je puni naziv) je makromolekula s informacijama o tome kako, kada i u kojoj količini će se proizvoditi proteini od kojih je izgrađen određeni organizam. Izgleda kao dvostruka spirala, poput spiralnog stubišta.

Geni su dijelovi DNK u kojima su šifrirani podaci o određenim nasljednim osobinama. Grubo govoreći, oni bilježe koliko i koji proteini će se koristiti za stvaranje ove ili one osobine. Upravo geni određuju visinu, oblik ušiju i nosa, boju kože, očiju, kose i druge vanjske znakove, kao i sklonost određenim bolestima, pa čak i karakterne osobine zbog strukture mozga.

Vjeruje se da je genetska analiza (DNK test) dekodiranje DNK određene osobe. Ali ovo je malo drugačije. Glavni cilj nije toliko dekodiranje koliko interpretacija rezultata genetskog testiranja. Odnosno, vaša DNK je izolirana, uspoređena s referentnom i traži se odstupanja – mutacije u određenim genima.

Mutacije vam govore kako se vaše zdravlje razlikuje (ili će se razlikovati s godinama) od referentnog, a služe i kao identifikator osobnosti.

Nitko drugi na planeti nema takvu kombinaciju normalnih i mutiranih gena kao što je vaš. To je poput otiska prsta, samo puno hladnije i preciznije.

Ovako izgleda teorija. U praksi, međutim, genetska analiza omogućuje određivanje preko 2000 parametara i stanja. Ali najčešće se analiza koristi u nekoliko slučajeva. Genetsko testiranje: Kako se koristi u zdravstvu.

Kako DNK test može pomoći ako ste bolesni ili se bojite da ćete se razboljeti

Izbor najučinkovitijih lijekova

Ova se analiza naziva farmakogenetskim ispitivanjem. Omogućuje vam da saznate koji će lijekovi najbolje djelovati s vašom DNK.

Može se ispostaviti da obični lijek na vas gotovo ne djeluje, a rijedak, koji se koristi u 5-10% slučajeva, ispada lijek za sve. Ili, pretpostavimo da postoji vrlo učinkovit lijek, ali s ozbiljnim nuspojavama. U tom će slučaju genetska analiza pomoći utvrditi koliko će nuspojava biti izražena kod vas i smijete li uzimati lijek.

Farmakogenetsko ispitivanje se već danas koristi u liječenju određenih vrsta raka.

Identificiranje uzroka postojećih bolesti

Na primjer, imate kroničnu bolest, ali liječnici ni na koji način ne mogu odrediti njezin okidač, pa stoga ne razumiju kako vas liječiti. Genetski test omogućuje traženje uzroka bolesti u genima. Ako se pokaže da je stvar stvarno u DNK, liječnik će moći razjasniti dijagnozu i prilagoditi liječenje.

Prevencija bolesti za koje postoji predispozicija

Postoje obiteljske bolesti kao što su dijabetes melitus, koronarna bolest srca i mnoge vrste raka. Ako među vašim bliskim ili daljim rođacima postoji barem nekoliko osoba sa sličnim nasljednim manifestacijama, potreban vam je genetski test.

Pomoći će vam da odredite koliki je vaš rizik od bolesti. Ako se pronađe predispozicija, možete, uz pomoć svog liječnika, prilagoditi svoj način života kako biste što više odgodili ili spriječili pojavu simptoma.

Kako genetsko testiranje može pomoći ako ste zabrinuti za zdravlje buduće djece

Provjera kompatibilnosti gena mame i tate i prije začeća

Takva studija je neophodna ako je već bilo slučajeva nasljednih bolesti u obitelji žene ili muškarca. Test pomaže identificirati mutacije gena, kao i predvidjeti koliki je rizik od kongenitalnih abnormalnosti kod djeteta.

Prenatalna dijagnostika kod sumnje na kongenitalne patologije

Isti test omogućuje vam da razjasnite spol nerođenog djeteta i utvrdite očinstvo. Prije se radila slična analiza uzimanjem malo plodne vode ili komadića fetalnog tkiva. Bio je opasan jer je mogao izazvati pobačaj. Danas se DNK embrija naučio izolirati iz krvi majke.

IVF testiranje

Pomaže otkriti nosi li embrij gene koji mogu uzrokovati određene ozbiljne bolesti nerođene bebe. In vitro oplodnja se provodi samo kod zdravih embrija.

Probir novorođenčadi

Radi se jedan do dva dana nakon rođenja kako bi se utvrdilo ima li beba urođene smetnje koje mogu uzrokovati zdravstvene i razvojne probleme. Ovo je obvezni postupak genetskog testiranja u američkim rodilištima.

Kako DNK test može pomoći ako želite saznati svoje porijeklo i pronaći rođake

Uz pomoć DNK testa možete razjasniti takozvanu skupinu predaka – kako biste saznali iz kojeg dijela svijeta potječe vaša obitelj.

Osim toga, već postoje genetske baze podataka specijalizirane za komercijalne analize DNK. Šaljete svoj genetski materijal (obično se radi o slini), a zauzvrat dobivate detaljne informacije o podrijetlu svoje obitelji.

Kao bonus, u pravilu su kontakti ljudi čiji DNK profili imaju veliku sličnost s vašim. To znači da se takvi ljudi mogu pokazati kao vaši rođaci - braća i sestre u n-om plemenu. Na vama je hoćete li im se obratiti ili ne. Glavna stvar je da ćete imati takvu priliku.

Što je potrebno za napraviti genetsku analizu

Prije je DNK testiranje zahtijevalo veliku količinu svježeg genetskog materijala – krvi ili tkiva. Ali danas je postupak uvelike pojednostavljen.

Znanstvenici su naučili kako izolirati uzorke sline kao izvor DNK za genotipizaciju visoke propusnosti: prihvatljivo i dovoljno sredstvo za poboljšanje procjene rizika u cijeloj mamografskoj dijagnostici DNK, što je dovoljno za potpuno testiranje, čak i iz sline. Stoga je često dovoljno samo pljunuti u kutiju koju su predložili genetičari.

I, naravno, treba vam novac. Cijena komercijalne genetske analize u Ruskoj Federaciji počinje od 200 dolara. No, ako je pretraga nužna iz zdravstvenih razloga, od svog liječnika možete zatražiti uputnicu za besplatnu analizu prema polici obveznog zdravstvenog osiguranja.